SINDROME DE USHER

A Síndrome de Usher é uma rara desordem genética que relativamente é a principal causa da surdocegueira e que está associado com uma mutação em qualquer um dos 10 genes. Outros nomes para a síndrome de Usher incluem Hallgren síndrome-Hallgren síndrome de Usher, síndrome de disacusia-RP e síndrome de distrofia disacusia retina. Se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total. É uma doença autossômica, herdada recessivamente.

 É incurável no presente, no entanto, através da terapia genética para substituir o gene em falta, os pesquisadores conseguiram reverter uma forma da doença em camundongos knockout. Pessoas com Usher I nascem com surdez profunda, e começam a perder a visão na primeira década de vida. Eles também apresentam dificuldades de equilíbrio e aprender a andar devagar como as crianças, devido a problemas no seu sistema vestibular. Pessoas com Usher II também nascem surdas, mas não parecem ter problemas com notável equilíbrio, eles também começam a perder a visão mais tarde (na segunda década de vida) e pode preservar alguma visão, mesmo na meia-idade. Pessoas com síndrome de Usher III não nascem surdas, mas a experiência de uma perda gradual da sua audição e visão, pois eles podem ou não podem ter dificuldade de equilíbrio.

É uma condição variável, o grau de gravidade não está intimamente ligado para saber se é Usher 1, 2 ou 3. Por exemplo, alguém com tipo 3 pode ser afetado na infância, mas continuar a desenvolver uma perda auditiva profunda e uma perda muito significativa da visão no início de meia-idade. Da mesma forma, alguém com diabetes tipo 1, que é, portanto, profundamente surdo de nascença, pode manter a visão central muito bem até a sexta década de vida, ou mesmo além. Pessoas com esse tipo 3, que têm uma audição útil com um aparelho auditivo, pode experimentar uma vasta gama de severidade da RP. Alguns podem manter a visão de uma boa leitura em seus anos sessenta, enquanto outros não podem ver a leitura ainda na casa dos quarenta. 

Síndrome de Usher I e II estão associadas com uma mutação em qualquer um dos seis ou três genes diferentes, respectivamente, enquanto apenas uma mutação tem sido associada com Usher III. Desde que a Síndrome de Usher é herdada em um padrão de herança autossômica recessiva, machos e fêmeas têm a mesma probabilidade de herdar a síndrome de Usher. Consangüinidade dos pais é um fator de risco. Filhos de pais que ambos são portadores da mesma mutação têm uma chance de um quarto de herdar a condição e os filhos desses pais que não são afetados têm uma chance de dois terços dos portadores estar. Filhos de pais, onde apenas um dos pais for portador tem uma chance nenhuma de ter a doença, mas têm uma chance de metade de ser um portador. Reconhecido pela primeira vez no século 19, a síndrome de Usher foi a primeira condição para demonstrar que os fenótipos podem ser herdados em conjunto, a surdez ea cegueira são herdados juntos, mas não isoladamente. Os modelos animais da doença humana (como camundongos e zebrafish) têm sido desenvolvidas recentemente para estudar os efeitos dessas mutações genéticas e testar possíveis curas para a síndrome de Usher.

As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861. Síndrome de Usher é nomeado após o oftalmologista britânico Charles Usher, que examinou a patologia ea transmissão desta doença em 1914, com base em 69 casos. No entanto, foi descrita pela primeira vez em 1858 por Albrecht von Grafe, um pioneiro da oftalmologia moderna. Ele relatou o caso de um paciente surdo com retinite pigmentosa, que tinha dois irmãos com os mesmos sintomas. Três anos depois, um de seus estudantes, Richard Liebreich, analisou a população de Berlim para o padrão da doença de surdez com retinite pigmentosa. Liebreich observou que a síndrome de Usher é recessivo, pois os casos de combinações de surdez-cego ocorreu sobretudo nos irmãos de casamentos relacionadas com o sangue ou em famílias com pacientes em diferentes gerações. Suas observações fornecidas as primeiras provas para a transmissão acoplada de cegueira e surdez, uma vez que não casos isolados de qualquer um poderia ser encontrado nas árvores de família.

Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição ) , pois acabam levando o indivíduo a cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira noturna só aparece com maior intensidade na infância e/ ou na adolescência).

Estatisticamente 10% da população mundial é portadora de algum tipo de deficiência. Por isso nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão precisamos estar atentos, para identificar a presença da Síndrome de Usher. Portanto, percebendo:
• Surdez profunda ou severa que apresentem cegueira noturna.
• Surdez leve a moderada que apresente cegueira noturna.
• Surdez progressiva (indivíduo que nasceu com uma pequena perda auditiva e vai aumentando o grau de perda levando o indivíduo a surdez profunda) com cegueira noturna na infância.
• Presença de cegueira noturna (quer dizer presença de retinose pigmentar) que é encontrada nos três tipos da Síndrome de Usher :é um sinal de alerta para a família.

• Quando percebermos estes sinais de alerta é necessário, buscar a confirmação do diagnóstico consultando uma equipe de médicos: Otorrinolaringologista, oftalmologista e o departamento de genética onde deve começar a busca de informações sobre a Síndrome de Usher.
A Retinose Pigmentar pode ser encontrada em indivíduos que não são surdos, mas leva o indivíduo gradativamente a perda visual porque é progressiva e degenerativa

Por tanto as pessoas com de Síndrome de Usher , assim como a família devem ser orientados quanto aos procedimentos de mobilidade e comunicação que deverão aos poucos sendo adotados , seguindo a evolução da patologia. Com certeza necessita-se de um diagnóstico precoce e preciso sobre a Síndrome de Usher, porque falar de diagnóstico é falar de qualidade de vida. Necessita-se de uma equipe de profissionais para que possam desenvolver um bom trabalho com pessoas com Síndrome de Usher.

O objetivo deste informativo é levar ao indivíduo com Síndrome de Usher e a sua família a obter informação e o conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação , para que possam juntos e auxiliados por uma equipe participar ativamente na tomada de decisões sobre sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.

Atendimento às necessidades iniciais:

• Informação sobre as características da Síndrome;

• Apoio psicológico, em cada etapa;

• Introdução de técnicas para orientação no espaço e mobilidade

• além das técnicas de comunicação e pedido de ajuda.

Acompanhamento dos sujeitos

Apoio psicológico: para os sujeitos e para os familiares.

Acompanhamento à família:

 • No momento do diagnóstico: junto ao profissional do Setor de Estimulação Visual, deve-se discutir procedimentos que possibilitem à família compreender a importância de haver um diagnóstico diferencial
• No momento da confirmação do diagnóstico: Junto aos profissionais envolvidos no atendimento; esclarecer à família sobre a confirmação do diagnóstico, levantando o nível de entendimento da situação, dificuldades encontradas, necessidades específicas e recursos utilizados frente a situação;

 • Suporte Emocional e de informação ao aluno e à família: fornecendo dados que possibilitem a compreensão da situação bem como buscar estratégias que possam favorecer o desenvolvimento mais rápido possível, de situações que promovam a independência e a percepção das limitações e o entendimento e aceitação destas, na medida em que for necessário.

Apoio de técnicos de comunicação, protetização- Necessário para o desenvolvimento de sua capacidade comunicativa. Procura-se estimular a capacidade para a leitura labial e a discriminação dos sons considerados de sobrevivência( perceber buzina de carro, batida de porta, cachorro latindo, vozes em intensidade alta, para os casos de surdez profunda). Nesses casos o uso do Aparelho Auditivo-AASI, também vem favorecer como pista de ambiente e de referência pessoal, facilitando sua integração e contato com o mundo que o cerca. Nos casos de perdas mais leves, reforçam a comunicação e forma de contato.

Libras - para a comunicação com os demais e meio de assimilar informações do mundo à sua volta , o trabalho de fonoaudiologia é integrado com o setor pedagógico e com os reabilitadores especializados em deficiência auditiva.

Apoio do terapeuta ocupacional para desenvolver atividades de vida diária e adaptações necessárias para a reabilitação.

 Apoio do setor social: no contato imediato com a família.

www.fiocruz.br/.../Bis/.../sindrome-usher.htm -

LEI DE COTAS

O ano de 2011 começa com atualizações de multas por desrespeito a Lei de Cotas e com mudanças em Norma Regulamentadora (NR12) prevendo a prevenção de acidentes de trabalho às pessoas com deficiência que trabalham com máquinas e equipamentos. E tem mais novidades como o estudo da RAIS 2009 no apoio a formulação de políticas públicas locais como é o caso do estudo do Observatório do Trabalho de Osasco e Região. A partir de 01 de janeiro de 2011 qualquer empresa que for flagrada descumprindo a Lei de Cotas (ou não garantindo vagas reservadas as pessoas com deficiência) poderá receber multas que variam de R$1.523,57 a R$152.355,73.A informação está prevista na Portaria Interministerial MPS/MF nº568 publicada no Diário Oficial da União de 04/01/2011.

A Lei de Cotas também determina:

Vagas de acordo com o tamanho da empresa

100 a 200 empregados 2%

201 a 500 empregados 3%

501 a 1000 empregados 4%

1001 ou mais empregados 5%

Vagas no concurso público:

É garantida a reserva de 5% das vagas em todo concurso público, em igualdade de condições com os demais candidatos, para as pessoas com deficiência.

Dispensa só com contratação

A dispensa de trabalhador reabilitado ou de deficiente habilitado o final de contrato por prazo determinado de mais de 90 dias, e a imotivada, no contrato por prazo indeterminado, só poderá ocorrer após a contratação de substituto de condição semelhante.

2-Reformulação de Norma de Segurança para Proteção de Máquinas exige adaptações para trabalhadores com deficiência, a partir de janeiro de 2011.

Depois de vários anos de debates tripartites envolvendo o Ministério do Trabalho, empregadores e trabalhadores, finalmente foi publicada no Diário Oficial da União de 10/01/2011 a nova redação da Norma Regulamentadora Nº12 que tem validade em todo território nacional. A novidade está no artigo 12 que em seu item 12.3 exige que “o empregador deve adotar medidas de proteção para o trabalho em máquinas e equipamentos, capazes de garantir a saúde e a integridade física dos trabalhadores, e medidas apropriadas sempre que houver pessoas com deficiência envolvidas direta ou indiretamente no trabalho”.

O item12. 4 da mesma norma traz outro avanço ao considerar medidas de proteção, a ser adotadas nessa ordem de prioridade:

a) medidas de proteção coletiva;

b) medidas administrativas ou de organização do trabalho; e

c) medidas de proteção individual.

Para acessar a norma completa basta entrar no site do Ministério do Trabalho.

3-Observatório do trabalho lança estudo sobre pessoas com deficiência

Observatório do Trabalho de Osasco e Região (SDTI/PMO) e DIEESE lançou este mês estudo sobre a inserção da pessoa com deficiência no mercado de trabalho. Foi elaborado por meio de informações da RAIS/MTE 2009. O estudo permite analisar o quadro da inclusão e a formulação de políticas públicas locais para o setor.

Mais informações através do e-mail

observatoriodotrabalho.sdti@osasco.sp.gov.br