SINDROME DE CHARGE

Foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos. As letras significam:

CHARGE é um acrónimo em que cada letra designa uma anomalia frequentemente presente nas crianças afectadas, nomeadamente:

C Coloboma (alterações da pupila/retina; défice visual) 80%

H Heart (cardiopatia congénita) 58%

A Atresia choanae (estenose parcial/completa das coanas) 87%
R Retarded growth (atraso do crescimento e desenvolvimento psico-motor94%

G Genital (anomalias genitais; micropénis, criptorquidismo) 75%

E Ear (anomalias dos pavilhões auriculares, surdez) 

A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

A associação de CHARGE é uma entidade rara, com uma incidência de 1 em 20000 natos vivos. O desenvolvimento fetal das estruturas acima referidas dá-se entre a quarta e sexta semana de gestação, o que implica que o fator responsável por estas anomalias atua nesta fase precoce da embriogénese A etiologia é desconhecida, não havendo atualmente um exame laboratorial para o seu diagnóstico, sendo este essencialmente clínico. No entanto, visto que alguns síndromes genéticos cursam com algumas destas características, deve-se em casos específicos recorrer ao estudo cromossómico para excluir outras doenças.

Evolução

Um grande número de complicações, por vezes severas, contribuem para o prognóstico reservado em algumas destas crianças. Globalmente a mortalidade é de 28%. O atraso do crescimento intra-uterino (16%) e posteriormente o atraso de crescimento durante o 1º ano de vida (92%) também com atraso de desenvolvimento psicomotor em 72% das crianças afetadas vão-se associar a outras manifestações, para além das já referidas, tais como:

• infecções respiratórias recorrentes;

• surdez em 77% dos doentes, secundária a anomalias do SNC ou do ouvido médio;

• fistulas traqueo-esofágicas;

• onfalocelo;

• parésia facial;

• lábio leporino/fenda do palato;

• anomalias renais.

A elevada taxa de complicações do foro audiovisual, via aérea, e do sistema nervoso central nas crianças com a associação de CHARGE implica uma abordagem multidisciplinar. No período neonatal é importante o rastreio de problemas associados aos sistemas já mencionados. É habitualmente necessário apoio oftalmológico e otorrinolaringológico a longo prazo assim como a monitorização periódica do desenvolvimento, com particular atenção às áreas mais afetadas, tal como a nutrição e o crescimento.

A investigação radiológica do esqueleto permite avaliar alterações da coluna cervical (escoliose). A ecografia abdominal permite diagnosticar as freqüentes anomalias renais devendo ser acompanhada pelo rastreio periódico das infecções urinárias e da hipertensão artéria. A maioria dos casos da associação de CHARGE são esporádicos, ou seja, ocorrem na ausência de história familiar. Como tal o risco de recorrência em futuros filhos é inferior a 1%. Nem sempre o prognóstico é desfavorável, dependendo das anomalias associadas. A intervenção precoce é importante, particularmente em crianças na fase pré-escolar com atraso do desenvolvimento e défices audiovisuais.

www.chargesyndrome.org