É uma doença genética que afeta a retina e o nervo óptico causando uma importante baixa visual. Na retinose pigmentar ocorre uma alteração em algumas células da retina, chamadas de cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por transformar a luz em impulsos nervosos que serão levados ao cérebro para a formação das imagens. Na retinose pigmentar essas células vão sendo progressivamente lesadas e a visão vai piorando aos poucos. Inicialmente a visão noturna e a visão periférica é que são comprometidas; constitui –se de um grupo de doenças da retina com caráter de degeneração gradativa das células sensíveis à luz. Pessoas afetadas podem ter dificuldade de enxergar em locais com pouca luminosidade ou claridade excessiva; as pessoas com retinose esbarraram facilmente em objetos fora de seu campo visual. Embora seja uma doença rara, estima-se que existam mais de 40 mil pessoas com retinose pigmentar no Brasil.
CAUSA
A retinose pigmentar tem origem genética ou seja, o problema está nos genes, nas células. Como todo problema genético, a retinose passa dos pais para os filhos, é causada por inúmeras mutações genéticas, hereditárias e relacionada a fatores ambientais (estresse, tabagismo, medicamentos etc.). Geralmente a retinose pigmentar de tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda do que alguns tipos de caráter recessivo. Porém algumas pessoas apresentam retinose pigmentar sem ter nenhum caso na família. Isso acontece porque pode ocorrer uma mutação genética na hora da formação das células ainda na vida embrionária, ou também porque os pais tinham o gene da doença mas não manifestaram os sintomas. Já foram identificados mais de 40 genes causadores da retinose pigmentar. Para uma pessoa ter retinose pigmentar ou ela teve uma mutação genética ou herdou os genes da doença de um dos seus pais. O padrão de herança genética é variado, podendo ser autossômica recessiva (maioria dos casos), autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X. Todo paciente com retinose deve fazer um aconselhamento genético quando quiser ter filhos para saber as chances de transmiti - las aos seus descendentes.
QUADRO CLÍNICO
A piora da visão noturna ocorre no final da infância, no campo visual durante a adolescência e piora da visão central na idade adulta. Isto ocorre porque as células da retina responsáveis pela visão noturna, chamadas bastonetes, são as primeiras a serem acometidas pela doença. Sua progressão é lenta o diagnóstico é feito com o exame de fundo de olho, que apresenta características típicas das distrofias de retina e confirmado com exame de eletrofisiologia ocular, chamado eletro-retinograma multifocal (ERG multifocal). Fotografias da retina, campo visual e OCT (tomografia de coerência óptica) também ajudam a documentar a doença e identificar complicações.
Através de um exame de fundo de olho o oftalmologista é capaz de identificar alterações típicas da retinose pigmentar. A principal delas é a presença de pequenos pontos pretos na retina chamados “espículas ósseas”. Também são típicos o afinamento dos vasos da retina e a palidez do nervo óptico. Exames mais específicos que auxiliam o diagnóstico e avaliam a gravidade da doença são eletrorretinograma (ERG multifocal) e o potencial visual evocado (PEV). Esses são exames complexos, chamados de eletrofisiologia ocular, mas que se bem feitos podem auxiliar bastante o oftalmologista.
Outro exame que pode ajudar é o de campo visual para documentar a progressão da doença e o OCT (tomografia de coerência óptica) que ajuda na detecção do edema macular, que ocorre em fases mais avançadas e compromete bastante a visão. Sendo uma doença genética, ela pode passar de pai (ou mãe) para filho (ou filha). Como já dito antes, toda pessoa com retinose pigmentar deve fazer um aconselhamento genético quando quiser ter filhos para saber as chances de transmitir a doença aos seus descendentes. A retinose pigmentar propriamente dita só afeta os olhos. No entanto, algumas pessoas manifestam alterações também em outros órgãos (ouvidos por exemplo). São as chamadas síndromes. Doenças que afetam vários órgãos e também afetam os olhos na forma de retinose pigmentar. Podemos citar como exemplo Sindrome de Bardet-Bidl, Sindrome de Usher, Síndrome de Cockayne entre outras. Todo paciente com retinose pigmentar deve fazer uma avaliação auditiva.
Tratamento da retinose pigmentar
Apesar de todos os estudos e pesquisas feitos ainda não existe um tratamento específico para a retinose pigmentar. No entanto, o futuro é promissor. Novas pesquisas com terapia genética e uso de células tronco tem sido feitas e poderão interromper o processo de deteriorização das células da retina e até recuperar as células que já foram lesadas. Os resultados iniciais tem sido animadores mas nesse momento ainda não estão disponíveis para uso. Em fases muito avançadas alguns pesquisadores tem utilizado uma técnica de implante de um “chip eletrônico na retina”, uma espécie de olho biônico. Os resultados ainda são muito iniciais para dizer se funciona mesmo ou não, mas é mais uma esperança. A suplementação alimentar com vitamina A (palmitato de retinol) em altas doses pode ajudar a retardar a progressão da doença, embora isso ainda não seja um consenso entre os pesquisadores e estudiosos do assunto. No entanto, não tome esses remédios por conta própria. Sempre procure a orientação de um médico. A vitamina A em altas dosagens pode causar problemas. O uso de suplementação de Omega 3 também tem tido resultados controversos. Alguns estudos mostraram benefício mas outros mostratram não ter nenhuma alteração ou evolução da doença. O mesmo vale para a vitamina C (ácido ascórbico). Alguns pesquisadores sugeriram que alguns medicamentos devem ser evitados em pacientes com retinose pigmentar porque podem acelerar sua progressão. São elas: Isotretiniona (Roacutan), que é um medicamento usado para acne (espinha); Viagra e similares, usado para disfunção erétil. As pessoas com retinose pigmentar podem apresentar edema de mácula e nesses casos, o uso de medicamentos específicos para o edema macular (avastin e lucentis) podem ajudar a melhorar a visão, mesmo que parcialmente é comum o aparecimento de catarata ocorre de forma precoce e a cirurgia pode ser necessária. Em casos extremos, onde a visão atingiu níveis subnormais o uso de óculos especiais, lupas, lentes de aumento etc… podem pelo menos restaurar parte da visão permitindo que a pessoa leia determinados textos ou assista televisão. São os chamados auxílios para baixa visão. Alguns desses experimentos já foram realizados aqui no Brasil mas ainda em número reduzido de casos e com pouco tempo de acompanhamento o que inviabiliza o uso desses tratamentos de forma rotineira.
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